苯丙酮酸尿症为有什么反应

      苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

      你好，苯丙酮酸尿症。这个最典型的症状就是小便有鼠尿味。建议现在需要去医院抽血检测一下，这个确诊后是需要积极用药治疗才行。

      苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，有家族史。经常表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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      苯丙酮尿症智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显。

      .因苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少,黑色素合成缺乏必要的原料,故患儿虹膜及皮肤色素很淡,黑发人种的患儿毛发多为棕黄或黄色.患儿一年以后出现明显智力障碍,不会走路及说话,癫痫样发作,多动或有攻击行为,此外还可出现多汗,流涎,震颤,小头畸型,牙釉质发育不良,生长速度减慢等.苯丙氨酸羟化酶辅因子再生系统有缺陷者神经系统症状更为严重,生后不久即可有吞咽困难,因而很难喂养.